(Reseña publicad en la WEB de la SEPEAP el 28 de Marzo de 2006)
Las primeras descripciones de la asociación de bronquiectasias, sinusitis y sinus inverso datan de 1904 y fueron realizadas por Siewert. Esta asociación recibe desde 1933 recibe el nombre de síndrome de Kartagener en virtud de una serie de 4 pacientes con esta asociación. La asociación de infertilidad a la existencia de sinusitis y bronquiectasias se conoce como síndrome de Young; los pacientes con este síndrome presentan una actividad de los cilios normal, pero el moco es altamente viscoso, por lo que clínicamente es superponible a la discinesia ciliar primaria. Otra entidad a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de la discinesia ciliar primaria lo constituye la deficiencia de α1-antitripsina, se trata de una glicoproteína producida en las células pulmonares que tiene por función inhibir a la elastasa. Los valores normales de esta proteína en sangre oscilan entre 150 y 300 mg/dl. Se considera que valores por debajo de 80 mg/dl tienen alto riesgo de desarrollar la enfermedad. Estos y otros aspectos son ampliamente desarrollados en el artículo de J. Guilemany, J. Mullol, and C. Picado. Relation Between Rhinosinusitis and Bronchiectasis. Arch.Bronconeumol. 42 (3):135-140, 2006.
En 1975 y tras comprobar la ausencia de aclaramiento de moco bronquial en estos pacientes se emprenden estudios ultraestructurales que comprueban la ausencia de dineina (proteína responsable de la motilidad ciliar, que es codificada en los cromosomas 7 y 5) en los espermatozoides inmóviles de los pacientes con síndrome de Kartagener. Posteriormente se pudo comprobar motilidad disminuida o ausente en los cilios del epitelio bronquial. El artículo de B. Carlen and U. Stenram. Primary ciliary dyskinesia: a review. Ultrastruct.Pathol. 29 (3-4):217-220, 2005; nos recuerda la importancia de los estudios estructurales por microscopia electrónica en estos pacientes y apunta un hallazgo que podría ser de interés: la baja concentración de óxido nítrico exhalado en estos pacientes.
La discinesia ciliar brimaria es un trastorno autosómico recesivo que afecta a 1/16000 recién nacidos vivos. Aunque los síntomas típicos de sinusitis, bronquiectasia y situs inverso son los habituales y constituyen el síndrome de Kartagener, otros síntomas como la otitis serosa de repetición, anosmia, cefalea sinusal, asplenia, malformaciones vasculares renales y retinianas pueden ser identificadas con relativa frecuencia. La rinitis anterior con rinorrea se observa en prácticamente todos los pacientes con discinesia ciliar primaria, acompañada en algunos casos de poliposis nasal.
La imagen por microscopia electrónica frecuentemente muestra un epitelio con microvilli alargados y a menudo ramificados (citofilia). Los hallazgos ultraestructurales relativos al número de núcleos de dineina identificados en los cilios por microscopia electrónica son:
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Cuerpos de
dineina por cilio
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Normal
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Discinesia
ciliar primaria
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Exterior
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7.5-9.0
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<1.6
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Interior
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3.0-5.0
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<0.6
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El diagnóstico requiere biopsia del epitelio ciliado nasal y estudio por microscopia electrónica de los cilios. El sistema mucociliar esta formado por cilios que protruyen del epitelio columnar pseudoestratificado. En condiciones normales cada célula ciliada consta de 200-300 cilios que baten con una frecuencia de 500 ciclos por minuto que disminuye distalmente en el bronquio.
Las broquiectasias son dilataciones permanentes o irreversibles de uno o mas bronquios de mediano y pequeño calibre que se conocen desde 1819 en que fueron descritas por Laennec. El proceso de destrucción de la pared bronquial puede ser originado por múltiples causas algunas de las cuales se enumeran en la siguiente Tabla:
El incremento de la producción de moco o su estancamiento favorecen la obstrucción del bronquio y el crecimiento bacteriano que es la causa de la destrucción de la pared del bronquio. Las bronquiectasias pueden ser focales o difusas. Las bronquiectasias focales son habitualmente originadas por estenosis de algunos bronquios en respuesta a procesos inflamatorios o cuerpos extraños. Las bronquiectasias difusas pueden obedecer fundamentalmente a causas genéticas, discinesia ciliar primaria o mucoviscidosis; todas estas causas tienen en común el proceso inflamatorio bronquial, favorecido de una u otra forma, y la destrucción de la pared bronquial y la fribrosis.
Según su forma las bronquiectasias pueden clasificarse en cilíndricas, varicosas y saculares, las dos últimas son mas graves. La biopsia de la mucosa bronquial revela infiltrado por polimorfonucleares y linfocitos T con un incremento en esputo de elastasa, Il-8, prostanoides y factor de necrosis tumoral. La complicación habitual de las bronquiectasias son las infecciones recurrentes, habitualmente por H. influenzae y especies de Pseudomona.
Las bronquiectasias se pueden observar a cualquier edad, pero habitualmente se inician en los primeros 20 años de vida y los síntomas aparecen mucho mas tarde, consistiendo fundamentalmente en broncorrea abundante, que ocasionalmente puede contener sangre (hemoptisis). La neumonía recurente es un hallazgo habitual.
El diagnóstico lo hacemos sobre una clínica compatible con hallazgos radiológicos compatible. La TAC de tórax permite confirmar la extensión de la enfermedad.
El objetivo del tratamiento es el control de la infección y de las secreciones bronquiales, la fisioterapia respiratoria es esencial.
Dr. José Uberos Fernández
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